Zdravé ľudské srdce bije pravidelne približne šesťdesiat- až osemdesiatkrát za minútu. Srdcová arytmia mení tento rytmus na nepravidelný, pomalší alebo rýchlejší a dokáže zastaviť prúdenie krvi do mozgu. Chorobu spôsobuje takzvaná porucha N-terminálnej oblasti ryanodínového receptoru (RyR2). Jeho štruktúru teraz odhalil spoločný výskum Slovenskej akadémie vied (SAV) a Cardiffskej univerzity, ktorého závery publikoval magazín Acta Crystallographica. „Tým, že spoznáme, ako niečo vyzerá, zistíme, aj ako to funguje,” hovorí Vladena Bauerová-Hlinková z Ústavu molekulárnej biológie, ktorá na výskume spolupracovala. Nové poznatky poslúžia ako pomôcka pri hľadaní a vývoji liečby tejto choroby.
Stačí jedna z tisícov
Srdcové svaly sa pri tlkote sťahujú a uvoľňujú a ich aktivitu regulujú vápnikové ióny zo zásobníkov v ryanídových receptoroch. Sťah stimuluje vyplavenie väčšieho množstvo vápnika do vnútra buniek, naopak, uvoľnené srdce ich musí udržať v zásobníkoch. Pri poruche sa frekvencia vápnikových vĺn zvýši, čím sa bunky opotrebúvajú a prestávajú fungovať naplno. V prípade nadmernej fyzickej aktivity alebo emocionálneho stresu môže potom dôjsť k zastaveniu srdca a smrti. Poruchy sa väčšinou vyskytujú v koncovej oblasti receptoru RyR2, ktorý sa skladá zo série tisícok aminokyselín.
„Jedna z nich izoleucín 419 spája viacero ostatných dohromady. Ak príde k mutácii a túto aminokyselinu nahradí iná, nedokáže ich už udržať,” vysvetľuje kľúčové zistenie výskumu Alexandra Zahradníková z Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky. Mutácie sú väčšinou dedičné, !!niektoré sa prvýkrát objavujú až pri danom človeku!!, každá však spôsobuje inú zmenu. Slovenským vedcom sa podarilo odhaliť viac ako štyritisíc atómov štruktúry RyR2, zatiaľ jeho najkomplexnejšie zobrazenie. Ďalších sedemsto atómov zobraziť nevedeli, pretože sa príliš rýchlo pohybovali.
Položili základy
Výskum však nebude pokračovať, väčšina tímu odišla do dôchodku alebo za lepšími pracovnými podmienkami. Na nimi položených základoch však môžu stavať tímy z celého sveta, ktoré sa tejto oblasti venujú. Profesor Anthony Lai z Cardiffskej univerzity, ktorý proteín RyR2 objavil, na výskume spolupracoval a skúmal jeho centrálnu časť. Zistenie SAV však označil za vyvrcholenie svojej práce.
(Zdroj: http://tech.sme.sk/c/7548929/slovaci-ukazali-zaklady-novej-liecby-srdca.html)
